Celem programu jest umożliwienie wczesnej identyfikacji ryzyka wad (testy biochemiczne) i wczesne rozpoznanie wad płodu (USG) niezależnie od wieku oraz zwiększenie dostępności do badań prenatalnych w Polsce.
Określenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych we wczesnym okresie ciąży pozwala na bezpieczne prowadzenie ciąży i umożliwia podjęcie leczenia już w czasie życia płodowego. Pozwala również rodzicom dziecka przygotować się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki medycznej po jego urodzeniu.
Dla kogo jest program?
Program adresowany jest do kobiet w ciąży.
Co oferuje program
W ramach programu wykonywane są m.in. badania nieinwazyjne: USG płodu, badania biochemiczne, komputerowa ocena ryzyka choroby płodu, porada genetyczna. W przypadku wykrycia niepokojących zmian u pacjentki, kierowana jest ona na dalszą diagnostykę w ramach programu, gdzie wykonywane są procedury inwazyjne pod kontrolą USG i badania genetyczne.
Kiedy należy wykonać badania?
Bezinwazyjne badania prenatalne należy wykonać:
- na etapie poradnictwo i badania biochemiczne – pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży,
- na etapie poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych:
- w I trymestrze – pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży,
- w II trymestrze – pomiędzy 18 a 22 tygodniem i 6 dniem ciąży.
Czy potrzebne jest skierowanie?
Skierowanie na badania, wykonywane na pierwszych dwóch etapach programu, wystawia lekarz, który prowadzi ciążę. Musi ono zawierać informację o zaawansowaniu ciąży w tygodniach.
Kryteria udziału w dalszej diagnostyce w ramach programu w części:
- poradnictwo i badania genetyczne
- pobranie materiału płodowego do badań genetycznych (amniopunkcja lub biopsja trofoblastu lub kordocenteza)
badania wykonuje się u kobiet w ciąży spełniających co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
- stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową;
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Dodatkowo wymagane jest tu skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę lub skierowanie z etapu ,,poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych”, zawierające informację o wskazaniach do objęcia tą częścią programu wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania.
Miejsce wykonywania:
